Se puede evitar el retraso mental mediante la detección oportuna de fenilcetonuria: IMSS Hidalgo

Pachuca.- La fenilcetonuria es un trastorno congénito del metabolismo que daña al cerebro y se detecta desde el nacimiento mediante el tamiz neonatal, estudio que se realiza en las unidades de ginecobstetricia del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), al extraer sangre del talón del bebé entre las primeras 48 a 72 horas de vida.

IMSS LogoEsta enfermedad se caracteriza por la incapacidad del organismo para transformar la proteína fenilalanina en tirosina, importante en la formación de neurotransmisores como dopamina, epinefrina y norepinefrina, detalló el neurocirujano adscrito al Hospital General de Zona con Medicina Familiar No.1, de Pachuca, Pablo Pacheco Hernández.

Lo grave de esta condición, destacó, es que provoca microcefalia, que es cuando la circunferencia de la cabeza del recién nacido es más pequeña que la medida estándar, según edad y sexo, crisis convulsivas y retraso mental, ante la carencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa durante el proceso de maduración del cerebro.

Los síntomas que identifican el padecimiento, detalló el especialista del IMSS, son inquietud e irritabilidad del bebé, así como apatía al medio ambiente, olor parecido al de la humedad, esto por la acumulación de fenilacetato, componente alterno en que se transforma la fenilalanina, además de que pueden surgir convulsiones, tener la piel seca y descamada.

La detección temprana es importante para brindar al bebé tratamiento inmediato, porque el principal problema puede ser que resulte en retraso mental, en PrevenIMSS se considera al tamiz neonatal una prueba prioritaria en las primeras horas del nacimiento.

La fenilcetonuria, explicó el médico, es una enfermedad que se puede controlar y prevenir sus complicaciones, por ello las madres, al dar a luz, deben exigir el tamiz neonatal para sus hijos, del mismo modo se exhorta a la población acudir a su Unidad de Medicina Familiar de adscripción en caso de notar alguno de los síntomas en el infante.

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